מֵידָע

מה ההבדל בין אפקט מייסד לבין אפקט צוואר בקבוק?


שניהם דוגמאות להיסחפות גנטית שבה יש שינוי בתדירות האלל כאשר גודל האוכלוסייה הופך להיות קטן. מה ההבדל בין השניים?


סחיפה גנטית היא תהליך אבולוציוני

מקור: ויקיפדיה> סחף גנטי

סחף גנטי (המכונה גם סחף אללי או אפקט סוול רייט 2 על שם הביולוג סוואל רייט) הוא השינוי בתדירות של גרסה גנטית (אלל) באוכלוסייה עקב דגימה אקראית של אורגניזמים.

אני חושב שמונחים אלה משמשים ללא סמנטיקה מושלמת. מקרה מובן מאליו

צוואר בקבוק של אוכלוסייה הוא אירוע דמוגרפי

מקור: ויקיפדיה> צוואר בקבוק אוכלוסין

צוואר בקבוק של אוכלוסייה [...] הוא הפחתה חדה בגודל האוכלוסייה עקב אירועים סביבתיים (כגון רעידות אדמה, שיטפונות, שריפות, מחלות או בצורות) או פעילות אנושית (כגון רצח עם)

אפקט מייסד הוא תהליך אבולוציוני שמביא לתוצאה של אירוע מייסד

מקור: Provine 2004

עקרון "המייסד", כפי שהוצג על ידי מאיר בשנת 1942, היה מנגנון עזר (פחות חשוב מסחף אקראי) לייצור שונות מופחתת באוכלוסייה מבודדת שהחלו כמה בודדים או אפילו על ידי נקבה מופרית אחת. מאיר ראה הבחנה בין אפקט "המייסד" לבין סחף אקראי. המייסדים לא היו דגימה אקראית של האוכלוסייה העיקרית, אך לאחר שיבודדו כאוכלוסייה קטנה, הם היו עוברים סחף אקראי.

במילים אחרות, אפקט מייסד אינו מתייחס לצוואר הבקבוק של התפוצה שגורמת אירוע מכונן. אפקט מייסד מתייחס לעלייה בסחיפה הגנטית (צפוי אובדן של מגוון גנטי) הנגרמת מאירוע מכונן. אירוע מכונן הוא האירוע שבמסגרתו מעטים האנשים (בסופו של דבר רק אחד) לעזוב אוכלוסייה גדולה כדי להתיישב באוכלוסיות קטנות חדשות. ככזה, אירוע מייסד הוא סוג של צוואר בקבוק של אוכלוסייה. אני חושב שאפשר להוסיף עוד את המונח "אפקט מייסד" לכל עלייה בסחיפה גנטית הנגרמת על ידי צוואר בקבוק באוכלוסייה.

האם כל המחברים משתמשים באותן הגדרות?

לא עשיתי סקירת ספרות טובה כדי לענות על שאלה זו אך לא אתפלא אם מחברים שונים ישתמשו בהגדרות מעט שונות.

לדוגמה, כמה מחברים (למשל Peery ב 2012, ריימונד ואובריין 1993, Duarte et al. 1992) השתמשו במונח "צוואר בקבוק גנטי" במקום "צוואר בקבוק אוכלוסין". ויקיפדיה מציינת ששני המונחים הללו הם מילים נרדפות. עם זאת לא הצלחתי למצוא מאמר המגדיר רשמית את המונח צוואר בקבוק גנטי אך נראה כי כל המאמרים המשתמשים במונח זה מתעניינים במיוחד בחתימה הגנטית של צוואר הבקבוק באוכלוסייה. ככזה, הקשר הסמנטי בין צוואר בקבוק האוכלוסייה לצוואר הבקבוק הגנטי יכול להיות זהה לזה בין אירוע מכונן לאפקט מייסד. ניתן להגדיר צוואר בקבוק גנטי כעלייה בסחיפה הגנטית הנגרמת מצוואר בקבוק האוכלוסין.


אפקט המייסד וצוואר הבקבוק של האוכלוסייה אינם בהכרח דוגמאות להיסחפות גנטית. הדבר הנפוץ בכל השלושה הוא ירידה הנובעת מהמגוון הגנטי.

סחיפה גנטית היא שינוי בתדרי האללים הנובעים מתהליך של דגימה אקראית ליצירת אוכלוסיית צאצאים סופית מאוכלוסיית ההורים. בסופו של דבר חלק מהאללים מתקנים והמגוון הגנטי פוחת. עם זאת הקטנת גודל האוכלוסייה או גודל האוכלוסייה הקטנה אינה הכרח להיסחפות.

צוואר בקבוק האוכלוסייה ואפקט המייסדים הם אירועים גנטיים באוכלוסייה דומים המתרחשים בהקשר אקולוגי שונה. שני התוצאות גורמות לירידה בגודל האוכלוסייה (לאוכלוסיית העניין) וירידה במגוון הגנטי. אך ההקשר האקולוגי המדויק קובע כמה מהירידה במגוון נובעת מסחף וכמה מכך נובעת מבחירה.

צוואר בקבוק האוכלוסין מתייחס לאירוע, בו אוכלוסייה שלמה אך רק חלק קטן מהפרטים מסוגלים להעביר את האללים שלהם לדורות הבאים. זה עשוי להיות קשור לברירה טבעית חזקה, אם בעלי תכונה מתאימים יותר למצב הגורם לצוואר הבקבוק (אם המצב הוא טיוטה, עדיפות לתכונות שימור מים טובות יותר למשל). או שהתהליך עשוי להיות קשור להיסחפות אם לאנשים אין תכונות שיספקו להם יתרון (אם המצב הוא התפרצות הר געש, הניצולים יהיו אקראיים ביחס לאללים שלהם).

אפקט מייסד מתייחס לאירוע כאשר תת אוכלוסייה קטנה נודדת לאזור מבודד. הבידוד עשוי לנבוע ממרחק או מגורם גיאוגרפי כלשהו. כאן שוב הפרטים שייצרו את תת -האוכלוסייה עשויים להיות אקראיים ביחס לאללים שלהם, או שייתכן שיש בחירה כלפי תכונות המספקות יתרון כלשהו בהגירה למשל.

אני חושב שצוואר בקבוק של אוכלוסייה נוטה יותר להיות קשור לבחירה שלילית חזקה ואפקט מייסד סביר יותר להיות קשור להיסחפות גנטית.

אולם מושגים אלה אינם עוסקים בחשיבות היחסית של סחף ובחירה. (הדגשתי את תשובתי בנושא סחף/סלקציה מכיוון שהשאלה רואה בהם דוגמאות להיסחפות.) שני המושגים הללו עוסקים באובדן המגוון הגנטי עקב ירידה בגודל האוכלוסייה, ולעניין זה, הייתי אומר שהם אותו דבר הקשר אקולוגי שונה.

לַעֲרוֹך:

אתה יכול להתייחס לספרי לימוד של גנטיקה של אוכלוסיות מאת המילטון (המילטון, 2009) G או גילספי (גילספי, 2004) למשל. אתה יכול למצוא דיון בנושא על חלקים אודות גודל האוכלוסייה האפקטיבית. שם אתה יכול לראות שאף צוואר בקבוק של אוכלוסייה (או גנטית) או אפקט מייסד לא מטופלים כ"דוגמאות "להיסחפות גנטית או מוגדרים כאירועים הנגרמים על ידי סחף גנטי.

הרשה לי לציין במפורש את עמדתי. צוואר הבקבוק (או הגנטי) ואפקט המייסדים הם אירועים (המונעים על ידי גורם אקולוגי כלשהו) של ירידה חדה אך זמנית בגודל האוכלוסייה. בשל ירידה זו, השונות הגנטית פוחתת ונשארת נמוכה גם לאחר עלייה נוספת באוכלוסייה. זוהי דוגמה למקרה, שבו גודל האוכלוסייה האפקטיבית וגודל האוכלוסייה המפקד שונים מאוד.

עכשיו מגיע החלק שיוצר את הבלבול: שתי ההשפעות הללו משפרות את הסחף הגנטי. אבל הם אינם נגרמים על ידי סחף גנטי. סחיפה גנטית יכולה להיות יעילה גם כאשר גודל האוכלוסייה אינו פוחת.

כמו כן, הם אינם בהכרח דוגמאות להיסחפות גנטית, כלומר, במקרים בהם הגורם האקולוגי הגורם לתופעות שהוזכרו אינו משפיע על אנשים בתוך האוכלוסייה באופן אקראי ביחס לחלק מתכונותיהם. במקרה כזה לוקוסים מסוימים יאבדו את המגוון האללי שלו בשל הבחירה. אבל גם כאן זו לא הברירה שגורמת לאפקט שהוזכר, הסיבה היא גורם אקולוגי כלשהו. הגורם האקולוגי הגורם לצוואר הבקבוק עלול לגרום לבחירה או לא. הרחבת האוכלוסייה/הצטמקות היא ממד, בחירה/סחף היא ממד נוסף.

גילספי, ג'יי ה '(2004). גנטיקה של אוכלוסייה: מדריך תמציתי (מהדורה שנייה). הוצאת אוניברסיטת ג'ונס הופקינס.

המילטון, מ '(2009). אוכלוסיית גנטיקה (מהדורה ראשונה). ווילי-בלקוול.


אפקט המייסד וצוואר הבקבוק הן דוגמאות להיסחפות גנטית כפי שאתה מזכיר. התוצאה הסופית פחות או יותר זהה, כלומר הפחתה במגוון הגנטי של האוכלוסייה. ההבדל העיקרי הוא ה גורם בבסיס הסחף.

נגיד שיש עשיר מבחינה אתנית וצבעוני כל האוכלוסייה. כמו שיש לבנים, שחורים, סינים, הודים והכל ... פתאום שני שחורים מאוכזבים משום מה ונודדים לאי בלתי מיושב. הדורות הבאים בהחלט יהיו שחורים. אז האוכלוסייה הראשונית שבה היו כל ההודים הסינים והכל בהחלט הייתה גנטית מגוונת יותר מאשר אוכלוסייה זו של שחורים בלבד. אז זה אפקט מייסד להוביל לצמצום המגוון הגנטי (בהשוואה לאוכלוסייה המקורית) - בשל העובדה שרק השחורים בחרו להתיישב.

מצד שני, אפקט צוואר הבקבוק מתרחש כאשר יש אסון טבעי. תגיד, יש רעידת אדמה באזור שבו מתגוררת אוכלוסיית הקשת שלנו. כל הבתים קרסו ואנשים מתו למעט הבית בו גרו השחורים. זה קרה רק כעניין הִזדַמְנוּת. זה חשוב מאוד מכיוון שיש להבדיל אותו מברירה טבעית. אם השחורים שרדו מכיוון שהם היו חכמים מכדי לברוח מהבית במהלך רעידת האדמה בניגוד לאחרים או אם הם היו חזקים מכדי להחזיק את הגג אפילו כשהוא מתמוטט, היה מוצג רכיב של בחירה מכיוון שהם (או צאצאיהם) ) תהיה נטייה גנטית לעשות דבר דומה אם כדור הארץ רועד מתישהו מאוחר יותר.

אבל כאן בסחף גנטי שהוא הסבר נוסף לאבולוציה, שונה מברירה טבעית, זה רק עניין של סיכוי.

אז בסך הכל, ההשפעות של מייסד וצוואר בקבוק שונות מהסיבה שלהן ולא ההשפעה שבמקרה זהה.

יש כמה דוגמאות אמיתיות שאני ממליץ לך להפנות אליהן באינטרנט.

להלן הפניה דומה, פשוטה וחדירה

http://science.opposingviews.com/comparison-bottleneck-effect-founder-effect-5188.html


מה ההבדל בין השפעות המייסדים לצוואר הבקבוק של האוכלוסייה?

קצת מבולבל לגבי ההבדל- נראה כי שניהם נגרמים על ידי הפחתה בתדירות הגנטית של אוכלוסייה. האם ההבדל היחיד אם זה קורה בגלל מוות או הגירה?

צוואר בקבוק אוכלוסין גורם לירידה בתדירות הגנטית של אוכלוסייה על ידי הפחתת מספר הפרטים וזוגות הרבייה. צוואר בקבוק עשוי להיות תוצאה של אירוע סביבתי גדול כמו פיצוץ וולקני גדול או פגיעת מטאוריט עבור מינים נפוצים יחסית כמו בני אדם, או השפעה סביבתית קטנה כמו נהר המתפתל ונתק חלק מאוכלוסייה מהחלק השני של האוכלוסייה, עבור מין שהוא מאוד מקומי.

אני מאמין שאפקט המייסדים הוא כאשר קבוצה קטנה של אנשים ששורדים צוואר בקבוק, נודדים משם או באופן כללי נפרדים מהאוכלוסייה בכלל, תורמים את מרבית ההרכב הגנטי של צאצאי האוכלוסיות. אני חושב.


3.14: גודל האוכלוסייה, השפעות המייסדים וצווארי הבקבוק של האוכלוסייה

  • תרמו מייקל וו. קלימקובסקי ומלאני מ. קופר
  • פרופסורים (MSCD וכימיה) באוניברסיטת קולורדו בולדר ובאוניברסיטת מישיגן סטייט

כאשר אנו חושבים על תהליכים אבולוציוניים מנקודת מבט של הרדי-ויינברג, אנו מתעלמים מכמה גורמים חשובים ביותר המשפיעים בדרך כלל על האוכלוסיות. למשל, מה קורה כאשר מספר קטן של אורגניזמים (שמקורם באוכלוסייה גדולה בהרבה) מתיישבים סביבה חדשה? זהו מצב, המכונה אפקט המייסד. משהו דומה קורה כאשר אוכלוסייה גדולה צומצמת באופן דרמטי בגודלה מכל אחת מהסיבות, מצב המכונה צוואר בקבוק של אוכלוסייה (ראה להלן). הן בהשפעות המייסדים והן בצווארי הבקבוק של האוכלוסייה, האוכלוסיות הקטנות הנובעות מכך רגישות יותר להשפעות של השפעות אקראיות ולא סלקטיביות, תהליך המכונה סחף גנטי. יחד תהליך זה יכול לייצר אוכלוסייה בעלת תכונות ייחודיות, תכונות שאינן נובעות מהשפעות הברירה הטבעית.

אם אנו חושבים על שינויים אבולוציוניים כתנועה של האוכלוסייה דרך נוף כושר (השילוב של הגורמים השונים המשפיעים על הצלחת הרבייה), אז הבידוד והשינוי האבולוציוני בתוך אוכלוסיות קטנות יכול לגרום לקפיצה אקראית ממקום אחד את הנוף לזולת במיקום החדש, אפשריים להתאקלמות חדשה. בנוסף, אוכלוסייה הפולשת לסביבה חדשה תפגוש קבוצה חדשה של אורגניזמים להתחרות ולשתף איתם פעולה. באופן דומה, שינוי סביבתי קטסטרופלי ישנה את הנוף הסלקטיבי, יסיר מתחרים, טורפים, פתוגנים ומשתפי פעולה, לעיתים קרובות מעדיף התאמות חדשות ובחירה מול אחרים. אחת ההשפעות של אירועי ההכחדה הגדולים שאירעו במהלך התפתחות החיים על פני כדור הארץ היא שהם מספקים הקשר הסתגלותי חדש, מגרש משחק שונה ופחות צפוף עם פחות מתחרים ישירים. התרחבותם של מיני יונקים שונים בעקבות הכחדת הדינוזאורים היא דוגמה להזדמנות אחת כזו, הקשורה לשינויים בלחצי הבחירה.

אפקטים של מייסדים: מה קורה כאשר אוכלוסיית משנה קטנה מתבודדת, מכל סיבה שהיא, מאוכלוסיית ההורים שלה? האוכלוסייה המקורית (הגדולה) תכיל מספר גנוטיפים ואללים. אם היא נמצאת בסביבה יציבה האוכלוסייה תהיה נשלטת בעיקר על ידי בחירה שמרנית. אנו יכולים לאפיין את אוכלוסיית ההורים הזו מבחינת תדירות האללים השונים הקיימים בתוכה. כרגע נתעלם מההשפעות של מוטציות חדשות, שימשיכו להתעורר. כעת נניח שקבוצה קטנה של אורגניזמים מאוכלוסיית הורים זו באה ליישב סביבה חדשה, נפרדת גיאוגרפית וכי היא מבודדת לאחר מכן מאוכלוסיית ההורים שלה, כך שאף אדם לא נוסע בין ההורה לאוכלוסייה המתיישבת. הדוגמה הקלאסית למצב כזה היא קולוניזציה של איים שזה עתה נוצרו, אך אותו תהליך חל באופן כללי יותר במהלך הגירות מסוגים שונים. לקבוצה הקטנה והמבודדת לא תהיה אותה חלוקה של אללים לאוכלוסיית ההורים המקורית. למה? מדובר באקראיות של דגימת האוכלוסייה. לדוגמה, אם יגלגל מספר רב של פעמים, צפויה שיבושה הוגנת של שש צדדים (קוביים) שתניב את המספרים 1, 2, 3, 4, 5 ו -6 בהסתברויות שוות. כל אחד מהם יופיע 1/6 מהזמן. אך דמיינו לעצמכם שמספר הלחמניות מצומצם וקטן. האם היית מצפה שכל מספר יופיע בהסתברות שווה? אתה יכול לבדוק את האינטואיציה שלך באמצעות יישומי קוביות מקוונים שונים. 86 ראה כמה זריקות נדרשות כדי להגיע לחלוקה של 1/6 ההסתברות שווה המספר כמעט בוודאי גדול בהרבה ממה שהיית מנחש. אנו יכולים ליישם זאת על אוכלוסיות באופן הבא: דמיינו אוכלוסייה שבה כל אדם נושא אחד משישה אללים או גן מסוים והאחוזים מכל סוג הם שווים (1/6). הבחירה של כל אחד מאוכלוסייה זו היא כמו זריקת קובייה יש סיכוי שווה של 1/6 לבחור אדם עם אחד מששת האללים. מאחר שאוכלוסיית ההורים גדולה, סילוקו של אדם אחד אינו משנה באופן ניכר את התפלגות האללים שנותרו, כך שבחירתו של הפרט השני מייצרת תוצאה שאינה תלויה בראשונה, בדיוק כמו גלילי בודדים בודדים ובאותה סיכוי שתביא בהזדמנות 1/6 לבחור כל אחד מששת האללים. אך ייצור תת -אוכלוסייה קטנה עם 1/6 מכל אלל (או אותם אחוזים של אללים שונים הקיימים באוכלוסיית ההורים) הוא, בדומה לניסוי המתים למעלה, מאוד לא סביר. ככל שאוכלוסיית ההורים מורכבת יותר מבחינה גנוטיפית, כך לא סביר להניח שהאוכלוסייה המתיישבת הקטנה יותר מכילה למשל 3 חברים (שלוש גלילים של הקוביות) ולא כל האללים הקיימים באוכלוסייה המקורית יוצגו. באופן דומה, ככל שאוכלוסיית המשנה קטנה יותר כך סביר יותר שתת האוכלוסייה החדשה תהיה שונה מבחינה גנטית מהאוכלוסייה המקורית. לכן כאשר קבוצה קטנה מאוכלוסיית הורים פולשת או נודדת לסביבה חדשה, סביר להניח שיהיה לה פרופיל גנוטיפי שונה בהשוואה לאוכלוסיית ההורים. הבדל זה אינו נובע מברירה טבעית אלא מסיכוי בלבד. עם זאת, היא תשפיע על אירועים אבולוציוניים עוקבים, תת האוכלוסייה הקטנה תגיב בדרכים שונות למוטציות ולחצים סביבתיים חדשים המבוססים על כך שהאללים נמצאים בתוכו.

נראה כי מין האדם צמח באפריקה

לפני 200 אלף שנה. האנשים החיים באפריקה מייצגים את אוכלוסיית ההורים של הומו סאפיינס ומחקרים גנטיים מגלים כי האוכלוסייה האפריקאית מציגה מורכבות גנוטיפית הרבה יותר גדולה מאשר קבוצות הנגזרות מהאוכלוסייה האפריקאית המקורית, כלומר כל השאר. מה שנשאר שנוי במחלוקת הוא עד כמה אוכלוסיות נודדות של בני אדם שגדלו עם מה שמכונה הומנואידים ארכאיים (כגון הניאנדרטלים והדניסובינים), שהתרחקו משושלתנו (Homo sapiens)


אפקט צוואר הבקבוק

סחיפה גנטית יכולה להיות מוגדלת גם על ידי אירועי טבע, כגון אסון טבע שהורג חלק גדול מהאוכלוסייה באקראי. אפקט צוואר הבקבוק מתרחש כאשר רק בודדים בודדים שורדים ומפחיתים את השונות במאגר הגנים של אוכלוסייה. המבנה הגנטי של הניצולים הופך למבנה הגנטי של האוכלוסייה כולה, שעשויה להיות שונה מאוד מהאוכלוסייה שלפני האסון.

איור ( PageIndex <1> ): השפעת צוואר בקבוק על אוכלוסייה: אירוע מקרי או קטסטרופה יכולים להפחית את השונות הגנטית בתוך אוכלוסייה.


מה ההבדל בין אפקט מייסד לבין אפקט צוואר בקבוק? - ביולוגיה

30 בספטמבר, 2017

הוא הצטברות של שינויים גנטיים לאורך זמן ויכולה לכלול שני סוגים: אפקט המייסד ואפקט צוואר הבקבוק.

סחיפה גנטית מכונה ביתר דיוק סחף אללי. זהו תהליך השינוי בתדרי הגנים של אוכלוסייה עקב אירועי מקריות.

זה מה שקורה בעולם בכל הנוגע לאדם.

אפקט המייסד מתייחס לאובדן השונות הגנטית כאשר מושבה חדשה מוקמת על ידי מספר קטן מאוד של אנשים רחוקים מאוכלוסייה גדולה יותר.

כתוצאה מאובדן השונות הגנטית, האוכלוסייה החדשה עשויה להיות שונה מבחינה גנטית ופנוטיפית. במקרים קיצוניים, האפקט המייסד נחשב להוביל להתפתחות מינים חדשים.

אפקט צוואר בקבוק הוא אירוע אבולוציוני שבו אחוז גדול מאוד של אוכלוסייה או מין נהרגים או מונעים בדרך אחרת להתרבות.

צווארי בקבוק באוכלוסייה מגבירים את הסחף הגנטי. הם גם מגדילים את הכלה בשל המאגר המצומצם של בני זוג אפשריים.


מה ההבדל בין אפקט מייסד לבין אפקט צוואר בקבוק? - ביולוגיה

30 בספטמבר, 2017

הוא הצטברות של שינויים גנטיים לאורך זמן ויכולה לכלול שני סוגים: אפקט המייסד ואפקט צוואר הבקבוק.

סחיפה גנטית מכונה ביתר דיוק סחף אללי. זהו תהליך השינוי בתדרי הגנים של אוכלוסייה עקב אירועי מקריות.

זה מה שקורה בעולם בכל הנוגע לאדם.

אפקט המייסד מתייחס לאובדן השונות הגנטית כאשר מושבה חדשה מוקמת על ידי מספר קטן מאוד של אנשים רחוקים מאוכלוסייה גדולה יותר.

כתוצאה מאובדן השונות הגנטית, האוכלוסייה החדשה עשויה להיות שונה מבחינה גנטית ופנוטיפית. במקרים קיצוניים, האפקט המייסד נחשב להוביל להתפתחות מינים חדשים.

אפקט צוואר בקבוק הוא אירוע אבולוציוני בו אחוז גדול מאוד של אוכלוסייה או מין נהרגים או מונעים בדרך אחרת להתרבות.

צווארי בקבוק באוכלוסייה מגבירים את הסחף הגנטי. הם גם מגדילים את הכלה בשל המאגר המצומצם של בני זוג אפשריים.


מהטבע למעבדה: השפעת השפעות המייסדים על ההסתגלות

רוב אירועי ההקמה כרוכים בצמצום גודל האוכלוסייה, מה שמוביל בתורו להשפעות סחף גנטיות שעלולות לרוקן את האללים. מלבד הפחתת השונות הגנטית הנייטרלית, השפעות המייסדים יכולות עקרונית לשנות את השונות הגנטית התוספתית לפנוטיפים העומדים בבסיס הכושר. לאחר מכן הדבר יכול להוביל לשיעורי הסתגלות שונים בקרב אוכלוסיות שעברו צוואר בקבוק של אוכלוסייה וכן שינוי סביבתי, גם כאשר לאוכלוסיות אלה יש היסטוריה אבולוציונית משותפת. לפיכך, התאוריה מצביעה על כך שיהיה קשר בין שונות גנטית הנצפית הן לסמנים ניטרליים והן לפנוטיפים הקשורים לכושר. כאן, אנו בודקים תרחיש זה על ידי ניטור הדינמיקה האבולוציונית המוקדמת של שישה יסודות מעבדה הנגזרים ממייסדים שנלקחו מאותה אוכלוסייה טבעית של דרוזופילה סובובסקורה. כל יסוד שוכפל בתורו פי שלושה. במהלך הדורות הראשונים שלהם, ששת היסודות הללו הראו עלייה חדה בהתמיינות הגנטית שלהם, בתוך ובין יסודות. שמונה עשר האוכלוסיות שנבדקו נבדלו גם הן בדפוסי ההתאמה הפנוטיפית שלהן על פי מדגם היסוד המיידי שלהן. הבדלים בשונות הגנטית המוקדמת ובגודל האוכלוסייה היעילה נמצאו כמנבאים הבדלים בקצב ההסתגלות במהלך 21 הדורות הראשונים של האבולוציה במעבדה. אנו מראים כי האבולוציה בסביבה חדשה מותנית מאוד לא רק בהרכב הראשוני של אוכלוסייה שזה עתה נוסדה, אלא גם בשינויים הסטוכסטיים המתרחשים במהלך הדורות הראשונים של הקולוניזציה. השפעות כאלה הופכות אוכלוסיות מעבדה למדריכות ירודות לתכונות הגנטיות האבולוציוניות של אוכלוסיות הבר האבות שלהן.

© 2012 המחברים. כתב העת לביולוגיה אבולוציונית © 2012 החברה האירופית לביולוגיה אבולוציונית.


סחף גנטי ואפקט המייסדים

Polydactyly-אצבעות נוספות או לפעמים בהונות-הוא סימפטום אחד לתסמונת אליס-ואן קרוולד. התסמונת נמצאת בדרך כלל בקרב האמיש הסדר הישן מפנסילבניה, אוכלוסייה שחווה את "אפקט המייסד". מחלות תורשתיות כמו אליס-ואן קרוולד מרוכזות יותר בקרב האמיש מכיוון שהן מתחתנות בתוך הקהילה שלהן, מה שמונע חדירה גנטית חדשה לאוכלוסייה. לכן ילדים נוטים יותר לרשת שני עותקים של גנים רצסיביים מסוימים המובילים למחלות גנטיות.

נושאים מכוסים:
האבולוציה מאז דרווין

במזרח פנסילבניה יש שטחים חקלאיים וכפריים יפים, אך זהו גם מכרה זהב של מידע לגנטיקאים, שלמדו את תרבות האמיש של האזור במשך עשרות שנים. בגלל האוכלוסייה הסגורה שלהם שמקורם במספר קטן של מהגרים גרמנים - כ -200 פרטים - האמיש נושאים ריכוזים יוצאי דופן של מוטציות גנטיות הגורמות למספר הפרעות תורשתיות נדירות, כולל צורות גמדות.

צורה אחת של גמדות, תסמונת אליס-ואן קרוולד, כוללת לא רק קומה קצרה אלא פולידקטי (אצבעות או בהונות נוספות), חריגות של הציפורניים והשיניים, וכמחצית מהאנשים, חור בין שני חדרי הלב העליונים. . התסמונת שכיחה באמיש בגלל "אפקט המייסד".

כאשר חלק קטן מהאוכלוסייה עובר למקום חדש, או כאשר האוכלוסייה מצטמצמת לגודל קטן בגלל שינוי סביבתי כלשהו, ​​הגנים של "מייסדי" החברה החדשה שכיחים באופן לא פרופורציונלי באוכלוסייה שנוצרה.

אם אנשים בקבוצה נוטים להתחתן בתוכה, יש סיכוי גדול יותר שהגנים הרצסיביים של המייסדים יתאחדו בתאים המייצרים צאצאים. לפיכך מחלות של גנים רצסיביים, הדורשים שני עותקים של הגן כדי לגרום למחלה, יופיעו בתדירות גבוהה יותר מאשר היו מתגלים אם האוכלוסייה תתחתן מחוץ לקבוצה.

באמיש, למעשה, תסמונת אליס-ואן קרוולד הוחזרה לזוג אחד, סמואל קינג ואשתו, שהגיעו לאזור בשנת 1744. הגן המוטה שגורם לתסמונת הועבר הלאה מהקינגס וצאצאיהם. , וכיום הוא נפוץ פי כמה באוכלוסיית האמיש מאשר באוכלוסייה האמריקאית בכלל.

אפקט המייסד הוא דוגמה קיצונית ל"סחף גנטי ". גנים המתרחשים בתדירות מסוימת באוכלוסייה הגדולה יותר יתרחשו בתדירות אחרת - פחות או יותר - בתת -קבוצה קטנה יותר של אותה אוכלוסייה. כמו בדוגמה של מחלות אנושיות, תכונות קבועות גנטית שבדרך כלל אינן שכיחות במאגר הגנים הכולל עשויות לצוץ בתדירות מטרידה בקבוצת משנה קטנה של אותה מאגר.


תרבות והתיישבות

אפקט מייסד (דגימת שדות)

אובדן הגנוטיפים בתרבות המעבדה תלוי במיוחד באפקט המייסד (Bartlett, 1984), אירוע אקראי שבו יש בתחילה מאגר גנים מוגבל מאוד הנובע מבחירתם של כמה יחידים מייסדים (Joslyn, 1984). הווריאציה הראשונית בתרבות המעבדה החדשה תהיה תלויה במספר האנשים שנאספו, ובמספר יישובי האיסוף. כפי שאמר ברטלט (1985), "ככל שהמדגם המקורי גדול יותר, כך הסטיות של המדגם מתדרי הגנים המקוריים קטנים יותר כך המדגם קטן יותר, כך הסטייה הנצפית גדולה יותר". עם זאת, עבור תכונות תורשתיות פוליגניות, אובדן המגוון האללי כתוצאה ממספר קטן של אנשים מייסדים לא יהיה קשור בהכרח לירידה גדולה בשונות הגנטית הכוללת הזמינה להסתגלות (Roush, 1990).


תוכן

בגנטיקה, א מוטציה מייסדת היא מוטציה המופיעה ב- DNA של אדם אחד או יותר שהם מייסדי אוכלוסייה מובחנת. מוטציות המייסדים יוזמות עם שינויים המתרחשים ב- DNA ויכולות לעבור לדורות אחרים. [6] [7] לכל אורגניזם - מנגיף פשוט למשהו מורכב כמו יונק - שצאצאיו נושאים את המוטציה שלו יש פוטנציאל לבטא את אפקט המייסד, [8] למשל עז [9] [10] או בן אדם . [11]

מוטציות המייסדים מקורן במרווחי DNA ארוכים בכרומוזום בודד, אכן, הפלוטיפ המקורי הוא הכרומוזום כולו. ככל שהדורות מתקדמים, שיעור הפלוטיפ המשותף לכל נשאי המוטציה מתקצר (עקב רקומבינציה גנטית). קיצור זה מאפשר למדענים להעריך בערך את גיל המוטציה. [12]

אפקט המייסד הוא מקרה מיוחד של סחף גנטי, המתרחש כאשר קבוצה קטנה באוכלוסייה מתנתקת מהאוכלוסייה המקורית ויוצרת קבוצה חדשה. למושבה החדשה עשויה להיות וריאציה גנטית פחות מהאוכלוסייה המקורית, ובאמצעות הדגימה האקראית של אללים במהלך הרבייה של הדורות הבאים, היא ממשיכה במהירות לקראת קיבוע. תוצאה זו של רבייה גורמת למושבה להיות פגיעה יותר להכחדה. [13]

כאשר מושבה שזה עתה הוקמה היא קטנה, מייסדיה יכולים להשפיע מאוד על ההרכב הגנטי של האוכלוסייה עוד אל העתיד. בבני אדם, בעלי קצב רבייה איטי, האוכלוסייה תישאר קטנה במשך דורות רבים, ותגביר למעשה את אפקט הסחף דור אחר דור עד שהאוכלוסייה תגיע לגודל מסוים. אללים שהיו קיימים אך נדירים יחסית באוכלוסייה המקורית יכולים לעבור לאחד משני קצוות. הנפוץ ביותר הוא שהאלל אבד במהרה לגמרי, אך האפשרות השנייה היא שהאלל שורד ובתוך כמה דורות הפך להיות הרבה יותר מפוזר ברחבי האוכלוסייה. המושבה החדשה יכולה לחוות עלייה בתדירות האללים הרצסיביים גם כן, וכתוצאה מכך מספר גדל והומוזיגוט לתכונות רצסיביות מסוימות. [ דרוש ציטוט ]

השונות בתדירות הגן בין האוכלוסייה המקורית למושבה עשויה גם לגרום לשתי הקבוצות להתבדל באופן משמעותי במהלך דורות רבים. ככל שהשונות, או המרחק הגנטי, גדלה, שתי האוכלוסיות המופרדות עשויות להיות שונות באופן מובהק, הן מבחינה גנטית והן מבחינה פנוטיפית, אם כי לא רק סחף גנטי, אלא גם סלקציה טבעית, זרימת גנים ומוטציה תורמות לסטייה זו. פוטנציאל זה לשינויים מהירים יחסית בתדר הגנים של המושבה הביא את רוב המדענים לשקול את השפעת המייסד (ובהרחבה, סחף גנטי) לכוח מניע משמעותי בהתפתחות מינים חדשים. סיוול רייט היה הראשון שייחס משמעות זו להיסחפות אקראית ולאוכלוסיות קטנות ומבודדות עם תיאוריית האיזון המשתנה שלו. [14] בעקבות רייט, ארנסט מאיר יצר מודלים משכנעים רבים להראות כי הירידה בשונות הגנטית וגודל האוכלוסייה הקטנה הנלווית לאפקט המייסד היו חשובים ביותר להתפתחות מינים חדשים. [15] עם זאת, הרבה פחות תמיכה בהשקפה זו מוצגת כיום, שכן ההשערה נבדקה שוב ושוב באמצעות מחקר ניסיוני, והתוצאות היו חד משמעיות במקרה הטוב. [ צריך הסבר נוסף ] ייחוס על ידי סחיפה גנטית הוא מקרה ספציפי של התערבות פריפטית אשר כשלעצמה מתרחשת במקרים נדירים. [16] היא מתרחשת כאשר שינוי אקראי בתדירות הגנטית של האוכלוסייה מעדיף את הישרדותם של כמה אורגניזמים מהמינים בעלי גנים נדירים הגורמים למוטציה רבייה. אורגניזמים אלה ששרדו אז מתרבים ביניהם במשך תקופה ארוכה כדי ליצור מין חדש לגמרי שמערכות הרבייה או התנהגויותיו כבר אינן תואמות את האוכלוסייה המקורית. [ צריך הסבר נוסף ] [17]

השפעות מייסדות סדרתיות התרחשו כאשר אוכלוסיות נודדות למרחקים ארוכים. נדידות למרחקים כאלה כוללות בדרך כלל תנועות מהירות יחסית ואחריהן תקופות התיישבות. האוכלוסיות בכל הגירה נושאות רק קבוצת משנה של השונות הגנטית שנשאה מהגירות קודמות. כתוצאה מכך, הבידול הגנטי נוטה לגדול עם המרחק הגיאוגרפי כפי שמתואר במודל "בידוד לפי מרחק". [18] נדידת בני האדם מאפריקה מאופיינת בהשפעות מייסדות סדרתיות. [19] באפריקה יש את הרמה הגבוהה ביותר של גיוון גנטי מכל יבשת, דבר העולה בקנה אחד עם מוצא אפריקאי של בני אדם מודרניים.

אוכלוסיות מייסדות חיוניות לחקר הביוגיאוגרפיה של האי ואקולוגיה של האי. לא ניתן למצוא בקלות "צפחה ריקה", אך סדרת מחקרים קלאסית על השפעות אוכלוסיית המייסדים נעשתה בעקבות ההתפרצות הקטסטרופה של קרקאטואה בשנת 1883, שמחקה את כל החיים באי. מחקר מתמשך אחר עקב אחר הביקולוניזציה של סרטי, איסלנד, אי וולקני חדש שפרץ מהחוף בין 1963 ל -1967. אירוע מוקדם יותר, התפרצות הטובה בסומטרה לפני כ- 73,000 שנה, כיסה חלקים מסוימים של הודו ב -3–6 מ '( 10-20 רגל) של אפר, ובוודאי ציפו את איי ניקובר ואיי אנדמן, הרבה יותר קרובים בחרוט נפילת האפר, בשכבות מחניקות חיים, מה שמאלץ את ההפעלה מחדש של המגוון הביולוגי שלהם. [ דרוש ציטוט ]

עם זאת, לא כל מחקרי אפקט המייסדים נפתחים לאחר אסון טבע, כמה מדענים חוקרים את החזרתו של מין שנכחד מקומי או שלא היה קיים שם קודם לכן. מחקר נערך מאז 1958 וחקר את האינטראקציה בין זאב לאיילים באי רוי רויאל באגם סופריור לאחר שאותם בעלי חיים היגרו לשם באופן טבעי, אולי על קרח חורפי. חג'ג'י ואחרים, והונדרטמרק אנד ואן דייל, חקרו את מצבי האוכלוסייה הנוכחיים של השפעות מייסדי העבר בצבאים אדומים קורסיקניים ואיילים מאלסקה, בהתאמה. צבי אדום קורסיקני עדיין מופיעים כמין בסכנת הכחדה, עשרות שנים לאחר צוואר בקבוק חמור. הם מתגוררים באיים הטירניים והיבשים הסובבים אותם כרגע, ולפני צוואר הבקבוק, אך חג'ג'י ואחרים רצו לדעת כיצד הצבי הגיע לאיים במקור, ומאיזה אוכלוסיית הורים או מינים הם נגזרים. Through molecular analysis, they were able to determine a possible lineage, with red deer from the islands of Corsica and Sardinia being the most related to one another. These results are promising, as the island of Corsica was repopulated with red deer from the Sardinian island after the original Corsican red deer population became extinct, and the deer now inhabiting the island of Corsica are diverging from those inhabiting Sardinia. [20] [21]

Kolbe and others set up a pair of genetically sequenced and morphologically examined lizards on seven small islands to watch each new population's growth and adaptation to its new environment. Specifically, they were looking at the effects on limb length and perch width, both widely varying phenotypic ranges in the parent population. Unfortunately, immigration did occur, but the founder effect and adaptive differentiation, which could eventually lead to peripatric speciation, were statistically and biologically significant between the island populations after a few years. The authors also point out that although adaptive differentiation is significant, the differences between island populations best reflect the differences between founders and their genetic diversity that has been passed down through the generations. [22]

Founder effects can affect complex traits, such as song diversity. In the Common Myna (Acridotheres tristis), the percentage of unique songs within a repertoire and within‐song complexity were significantly lower in birds from founder populations. [23]

Due to various migrations throughout human history, founder effects are somewhat common among humans in different times and places. The French Canadians of Quebec are a classical example of founder population. Over 150 years of French colonization, between 1608 and 1760, an estimated 8,500 pioneers married and left at least one descendant on the territory. [24] Following the takeover of the colony by the British crown in 1760, immigration from France effectively stopped, but descendants of French settlers continued to grow in number mainly due to their high fertility rate. Intermarriage occurred mostly with the deported Acadians and migrants coming from the British Isles. Since the 20th century, immigration in Quebec and mixing of French Canadians involve people from all over the world. While the French Canadians of Quebec today may be partly of other ancestries, the genetic contribution of the original French founders is predominant, explaining about 90% of regional gene pools, while Acadian (descended from other French settlers in eastern Canada) admixtures contributing 4% and British 2%, with Native American and other groups contributing less. [25]

In humans, founder effects can arise from cultural isolation, and inevitably, endogamy. For example, the Amish populations in the United States exhibit founder effects because they have grown from a very few founders, have not recruited newcomers, and tend to marry within the community. Though still rare, phenomena such as polydactyly (extra fingers and toes, a symptom of a condition such as [26] [27] Weyers acrodental dysostosis [26] or Ellis-van Creveld syndrome [27] ) are more common in Amish communities than in the American population at large. [28] Maple syrup urine disease affects about one out of 180,000 infants in the general population. [29] Due in part to the founder effect, [30] however, the disease has a much higher prevalence in children of Amish, Mennonite, and Jewish descent. [31] [29] [32] Similarly, a high frequency of fumarase deficiency exists among the 10,000 members of the Fundamentalist Church of Jesus Christ of Latter Day Saints, a community which practices both endogamy and polygyny, where an estimated 75-80% of the community are blood relatives of just two men—founders John Y. Barlow and Joseph Smith Jessop. [33] In South Asia, castes like the Gujjars, the Baniyas and the Pattapu Kapu have estimated founder effects about 10 times as strong as those of Finns and Ashkenazi Jews. [34]

The island of Pingelap also suffered a population bottleneck in 1775 following a typhoon that had reduced the population to only 20 people. As a result, complete achromatopsia has a current rate of occurrence of roughly 10%, with an additional 30% being carriers of this recessive condition.

Around 1814, a small group of British colonists founded a settlement on Tristan da Cunha, a group of small islands in the Atlantic Ocean, midway between Africa and South America. One of the early colonists apparently carried a rare, recessive allele for retinitis pigmentosa, a progressive form of blindness that afflicts homozygous individuals. As late as 1961, the majority of the genes in the gene pool on Tristan were still derived from 15 original ancestors as a consequence of the inbreeding, of 232 people tested in 1961, four were suffering from retinitis pigmentosa. This represents a prevalence of 1 in 58, compared with a worldwide prevalence of around 1 in 4,000. [35]

The abnormally high rate of twin births in Cândido Godói could be explained by the founder effect. [36]


צפו בסרטון: מערכות כיבוי אש (יָנוּאָר 2022).